引起乳腺囊肿的原因很多。哺乳期如曾患乳腺增生症、炎症或肿瘤压迫，可造成乳腺的一个腺叶或小叶导管堵塞，使乳汁积聚在导管内而形成囊肿。也可因哺乳习惯不良，乳汁瘀滞于导管内，致使导管扩张形成囊肿，细菌侵入，继发感染，导致急性乳腺炎或乳腺脓肿。
 
　　如无细菌侵入感染，囊肿可长久地存在于乳腺中。哺乳期因乳腺肿胀，肿块不易被发现，往往在断奶后才可清楚扪及。囊肿呈圆形或卵圆形，表面光滑，可以推动，多数为单侧、单个囊肿，可有轻微压痛，触之可有囊性感。早期囊肿内为稀薄的乳汁，以后由于囊肿长期存留，乳汁中水分被吸收使乳汁浓缩为乳白色黏稠物，如炼乳。偶可为凝乳块，甚至像奶粉一样呈固体状态。
　　
　　常见的乳腺囊肿有单纯囊肿、积乳囊肿等。单纯囊肿在乳腺囊肿中最为多见。主要是由于内分泌紊乱引起导管上皮增生，管内细胞增多，致使导管延伸、迂曲、折叠，折叠处管壁因缺血而发生坏死，形成囊肿。单纯囊肿的X线表现为圆形或椭圆形致密阴影，边缘整齐，密度均匀。因囊肿挤压周围的脂肪组织而在囊肿壁周围常出现“透亮晕”；囊肿的密度与乳腺腺体相似或稍致密。单发囊肿常为圆形；多发囊肿常为椭圆形，以两侧者多见。积乳囊肿又称乳汁潴留样囊肿，较单纯囊肿少见，主要是由于泌乳期某一导管阻塞，引起乳汁瘀积而形成囊肿。积乳囊肿的X线表现为圆形或椭圆形透亮区，直径约为1～2厘米左右，偶有3厘米以上者；囊肿密度与脂肪密度相同；囊肿可见于乳房的任何部位，以发生于乳房深部者最为常见。